Анализ медико-генетических данных
Создание клинического сегмента стало результатом исследовательской работы, проводившейся с 2022 по 2025 годы. Совместно с профильными кардиологическими центрами страны специалисты ФМБА проанализировали медико-генетические данные более 10 тысяч пациентов с патологиями сердца и сосудов.
В новую базу включен перечень ассоциаций генетических вариантов при 130 различных нозологических формах наиболее распространенных сердечно-сосудистых заболеваний. Разработанная система позволит врачам и исследователям оценивать степень патогенности обнаруживаемых генетических вариантов (мутаций) у пациента и устанавливать их связь с риском развития инфарктов, аритмий и других состояний.
Формирование независимой информационной базы
Появление специализированного клинического сегмента продолжает системную работу по достижению независимости российской науки от иностранных цифровых решений.
До 2024 года российские ученые при проведении геномных исследований опирались на зарубежные базы данных для получения информации о средних популяционных частотах аллелей. Данные ресурсы не в полной мере отражали генетические особенности многонационального населения Российской Федерации, что в ряде случаев затрудняло интерпретацию результатов тестов.
Для решения этой задачи научные центры ФМБА с 2020 по 2024 год реализовали масштабный проект: было проведено полногеномное секвенирование ДНК 120 тысяч человек из 85 регионов России. Полученные массивы данных легли в основу национальной Базы данных популяционных частот генетических вариантов.
Внедрение в клиническую практику
Наличие собственной генетической базы позволяет российским ученым оценивать риски развития заболеваний наследственной природы, разрабатывать современные методы диагностики и персонализированной терапии, а также изучать молекулярные механизмы развития орфанных и социально значимых болезней.
С 2024 года с национальной Базой данных на постоянной основе работают 160 исследовательских коллективов из 34 российских научных организаций. Доступ к новому клиническому сегменту для кардиологов откроется в ближайшее время. С 25 июня 2026 года авторизованные пользователи Национального информационного ресурса популяционных иммунологических и генетических исследований получат полный доступ к Базе данных кардиогерминальных вариантов для применения в клинической практике.
